的两个移码突变(:fs和:fs)。对超突变样本对中的seq数据分析显示,正常样本中的(每百万个片段映射的每千碱基外显子片段数;扩展实验程序)表达水平为,而肿瘤样本的表达水平为。该结果在数据中得到证实,其中三个样本(、和)显示肿瘤样本中拷贝数丢失(表)。最后,我们对突变进行定期筛查n鉴定出另外两种非沉默突变,包括一种错义突变()和一种无义突变()。在三个样本中发现了基因的复发点突变)。
基因突变已在儿童早期细胞前体急性淋巴细胞白
血病中被发现。张等,)。我们还在基因中发现了三个具有非同义点突变的样本(:、:和:和),该基因编码属于结合盒()蛋白家族的膜转运蛋白。还有其他基因未达到测试显着性阈值,但包含在我们的扩展白俄罗斯 WhatsApp 号码列表集中用于测试复发(n)。选择三个候选基因、和是出于多种原因,包括作为肺癌治疗靶点的可能性及其与其他肺部疾病(、囊性纤维化)的关联,或者它们与从不吸烟者()。
在用于肺癌全基因组分析的个样本和用于验证的
的总体患病率分别为、和(表)。我们在四个样本中发现了涉及基因的五B2B电话列表个点突变;其中包括四种错自小组筛选)和一种无义)突变。涉及的五个点突变中的两个(和)先前已在囊性纤维化患者中报道过(库库拉基斯等人,)。最近,针对特定点突变(和其他无义突变)的药物已显示出对囊性纤维化患者的治疗益处。拉姆齐等人的靶向测序来验证检测到的变异,我们能够准确估计每个肿瘤样本中发现的体细胞突变的变异等位基因频率。