使用固相捕获验证数据验证插入

用inlut进行纯化柱(,日耳曼敦,马里兰州)。捕获的在malpurity,–pvalue,–somaticpvalue,–validation根据肿瘤和正常中每个预测变体位置的等位基因频率和读数支持参考和变体等位基因,arcan将每个假定的体细胞事件分类为参考(野生型)、种系、体细胞或(科博尔特等人,),仅保留体细胞突变用于下游分析。这些经过验证的体细胞突变被进一步过滤,以消除由链特异性伪影、读段位置伪影或映射不良的读段支持的假阳性。

通过对主要全基因组进行额外的可视化并捕获验证数据

,进一步解决了潜在的模糊位点。缺失小插入缺失大小为bp的推定插入缺失被转换为格式,并作为ndelealigner算法的目标间隔提供(德普里斯托等人,麦肯纳等人,)。使用这组目标间隔独立地重新对齐肿瘤和匹配正常的文件。为了验证原始预保加利亚 WhatsApp 号码列表测,我们开发了一种匹配算法,尝试将arcan验证调用与原始indel预测进行匹配。具体来说,该算法搜索相同类型(插入或删除)和相似大小(bp以内)的经过验

证的插入缺失。为了允许间隙比对中的差异,该算法允许

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在稍微不同的基因组位置上进行匹配,只要经过验证的插入缺失映射在原始B2B电话列表预测的指定间隔(插入缺失大小bp)内即可。使用综合基因组查看器在重新对齐的文件中手动审查肿瘤样本中报告为“体细胞”的匹配插入缺失(罗宾逊等人,)。中等插入缺失数据的融合检测和验证使用himeracanv的默认参数进行融合检测(艾耶等人,,解除保险丝麦克弗森等人,)和断裂融合(陈等人,)。对于每个程序,转录组读数都被映射到人类基因